Средиземноморская анемия: что это, симптомы и причины

Средиземноморская анемия — это наследственное заболевание, которое возникает в результате дефекта производства гемоглобина, белка эритроцитов, ответственного за связывание и транспортировку кислорода.

Она вызывает недостаток эритроцитов, отсюда и термин «анемия». Это заболевание, известное также как талассемия, передается от родителей к их детям. Существуют две основные формы заболевания: альфа и бета, в зависимости от недостаточной белковой части.

В обоих случаях средиземноморская анемия является наследственной и не заразной. Ребенок, унаследовавший от родителей больной ген, будет здоровым носителем. Это означает, что он сможет жить нормальной жизнью, в то время как ребенок, унаследовавший два больных гена (по одному от каждого родителя), будет болеть. По сути, у двух здоровых носителей есть 25%-ная вероятность того, что их ребенок заболеет талассемией, 25%-ная вероятность того, что он здоров и 50%-ная вероятность того, что он является здоровым носителем гена.

Каковы симптомы средиземноморской анемии? Все зависит от тяжести болезни. Самым очевидным звонком к пробуждению является анемия, которая возникает с первых месяцев жизни. Другими признаками болезни являются слабость, усталость, головная боль, бледность, одышка, опухшая селезенка, желтуха и темная моча.

В настоящее время нет окончательного лечения талассемии, но эксперты надеются найти решение этой проблемы в будущем. В некоторых случаях — наиболее серьезных — пересадку костного мозга или стволовых клеток проводит совместимый донор. Чаще всего используются феррохелатирующие препараты и переливания.

Люди, страдающие от средиземноморской анемии, должны обязательно соблюдать диету с низким содержанием железа, вести здоровый образ жизни, но прежде всего избегать любых источников инфекции. На сегодняшний день лучшим способом борьбы с этой болезнью остается профилактика. Все члены семьи, страдающие талассемией до рождения ребенка, должны в обязательном порядке пройти анализ крови, чтобы выяснить, существует ли риск зачатия детей, страдающих от средиземноморской анемии.