Что такое БАС: болезнь, поразившая Стивена Хокинга

Аббревиатура БАС используется для обозначения бокового амиотрофического склероза, нейродегенеративного заболевания, одного из самых известных среди редких заболеваний. Впервые она была описана в 1890 году неврологом Шарко, поэтому ее еще называют болезнью Шарко. Впервые она привлекла внимание людей в 1939 году, когда пострадал известный американский бейсболист Лу Гериг.

Причины БАС неизвестны: известно, что в 90% случаев заболевание носит спорадический характер (поэтому оно развивается у лиц без других пациентов с БАС в семье), в то время как в оставшихся 10% мы говорим о семейном БАС, с предыдущими случаями в семье. . В Италии насчитывается не менее 3500 пациентов, даже если регистры еще не заполнены, а диагноз не всегда бывает простым и быстрым.

По статистике, в основном он поражает людей старше 40 лет, и количество заболевших среди населения увеличивается: это связано с научным и медицинским прогрессом, который позволил найти средства и лекарства, способные продлить продолжительность жизни пациента. Однако до сих пор не найдено окончательных средств для лечения БАС, который, следовательно, является хроническим и дегенеративным заболеванием.

БАС — редкое заболевание, поражающее двигательные нейроны, и в зависимости от того, какой двигательный нейрон поражает первым, оно может иметь спинномозговое или бульбарное начало.

В случае спинномозгового начала затрагивается двигательный нейрон движения: первыми симптомами являются небольшие сокращения мышц, называемые фасцикуляциями, судороги, ригидность и слабость мышц в руках и ногах, атрофия мышц. В случае бульбарного начала поражается мотонейрон коры головного мозга: первые симптомы включают область слова, с которой трудно произносить отдельные слова, особенно содержащие букву «R», до тех пор, пока невозможно проглотить.

Единственным лекарством от БАС является рилузол, который помогает замедлить болезнь, предотвращая накопление глутамата, который, по-видимому, убивает нейроны. Затем для облегчения болезненных симптомов болезни используются другие лекарства, в сочетании с вмешательством физиотерапевта для сохранения подвижности суставов. Вместо этого тестируются методы лечения с использованием стволовых клеток.

Стивен Хокинг, умерший в 76 лет, был пациентом с БАС, который, несмотря на то, что средняя продолжительность жизни с этим заболеванием составляет 2-5 лет после постановки диагноза (редко достигает 10 и менее 5% достигает чуть более 20 лет). лет), дожил до 70 лет.
Когда в 21 год ему поставили диагноз БАС, врачи дали ему жить 2 года. Все течение болезни Хокинга было особенным: начиная с очень раннего начала и кончая относительно длительной стабильностью, достигнутой болезнью на протяжении многих лет, очень редкой стабильностью, которую можно получить при дегенеративном заболевании.

Хокинг узнал об этой болезни, когда на третьем курсе Оксфордского университета он начал неловко двигаться и спотыкаться без видимых причин. Это отец отвел его к семейному врачу, а затем в больницу для обследования, отсюда и диагноз. Похоже, что открытие болезни в раннем возрасте приводит к более длительной выживаемости больных, и это частично объясняет долгую жизнь Хокинга, несмотря на болезнь.

Однако все научное сообщество сходится в одном: Хокинг был «экстраординарным», ни один врач никогда не видел, чтобы такой пациент, как он, жил так долго и вел такую жизнь. Гениальный ученый часто говорил, что его сидячая работа, вероятно, позволила ему жить дольше, чем другие, у которых задействовано больше мышц (например, бейсболист Гериг), и всегда считал удачным наличие наилучшего ухода и заботы. хорошая работа в такой области, как теоретическая физика, где его вид инвалидности не был настолько ограничен.

Ученый за годы перенес многочисленные операции, которые позволили ему пережить прогрессирование БАС. Найджел Ли, профессор клинической неврологии Королевского колледжа, назвал случай Хокинга «исключительным»: он никогда не использовал искусственную вентиляцию легких, а также искусственное питание, но ограничился приемом жидкой пищи благодаря помощи медсестер. личное. В 1985 году ему сделали трахеостомию из-за тяжелой пневмонии, и он потерял голос. Для этого компьютерный инженер Дэвид Мейсон построил для него синтезатор речи, который преобразовывал в звук то, что Хокинг писал на компьютере, подключенном к инвалидной коляске.

С годами Хокинг также потерял способность двигать пальцами, и была разработана система распознавания лиц, которая преобразовывала движения глаз, рта, щек и бровей в речь.