Что такое спиноцеребеллярная атаксия: симптомы и лечение

Что пугает спиноцеребеллярную атаксию, так это то, что она постепенно приводит к потере координационных способностей, необходимых для выполнения таких действий, как ходьба, разговор, движение руками или глазами.

Спиноцеребеллярная атаксия: что это такое

Мозжечок в основном поражается спиноцеребеллярной атаксией, но не только. Спиноцеребеллярная атаксия включает группу гетерогенных заболеваний, называемых аутосомно-доминантными, поскольку пораженный человек имеет 50% -ную вероятность передачи болезни и унаследовал пораженный этим заболеванием ген только от одного из родителей. Если он унаследовал это заболевание от обоих родителей, это называется аутосомно-рецессивным заболеванием и будет иметь раннее проявление, обычно до 20 лет.

Атаксия медленно снижает способность ходить, что также влияет на осанку, конечности и иногда глаза. Это происходит потому, что дегенеративный процесс может ограничиваться мозжечком или также затрагивать сетчатку, зрительный нерв, кору головного мозга, спинномозговые нервы и многое другое. Это довольно редкое заболевание, в основном поражающее людей в возрасте от 30 до 50 лет.

Спиноцеребеллярная атаксия, симптомы и лечение

Симптомы различаются в зависимости от формы спиноцеребеллярной атаксии. Пострадавшие могут испытывать аномалии зрачка, атрофию зрительного нерва, трудности координации, нарушения ходьбы, пигментный ретинит, арефлексию и гипорефлексию, нарушения поведения и речи, эмфизему, астму, нарушения восприятия боли, ригидность, спастичность, движение. необычные, гипергликемия и сахарный диабет, офтальмоплегия.

К сожалению, терапии этой патологии пока не найдено, но симптомы ограничены. Что касается диагностики, то в большинстве случаев генетические тесты позволяют выявить заболевание.